Zebravisjes zoeken mee naar ALS-behandeling

“Bij ALS (amyotrofischelaterale sclerose, red.) begint op een bepaald moment een welbepaalde populatie van zenuwcellen,de motorische zenuwcellen, te vroeg af te sterven,” licht Robberecht toe. Deeerste symptomen zijn minder kracht in de handen of benen, of spraak- enslikproblemen.

“ALS is geen spierziekte, maar een aandoening aan het zenuwstelsel. Demotorische zenuwen die signalen geven aan de spieren sterven af,” benadruktRobberecht, die vindt dat de media al te vaak fout berichten over de aandoening.

In iets meer dan 10 procent van de gevallen is ALS familiaalvoorkomend. Een afwijking in een lange lijst van genen is daarvoorverantwoordelijk. Bij die groep is de oorzaak van ALS al bij de geboorteaanwezig, maar manifesteert de ziekte zich pas op middelbare leeftijd.

“Wat de oorzaak bij de andere 90 procent is, isonduidelijk. Het kan te maken hebben met bepaalde omgevingsfactoren ofverouderingsfenomenen. In ons labo zetten we vooral in op een derde verklaring:een ongelukkig samengaan van voorbeschikkende genetische factoren.”

Proefdieren

Het onderzoek van Robberecht gebeurt onder andere aan de hand vanzebravisjes. Als embryo zijn ze doorschijnend, waardoor de effecten van hetinbrengen van het ALS-gen op het zenuwstelsel zeer goed gekwantificeerd kunnenworden.

“Werken met proefdieren is erg duur,” vertelt Robberecht. “Maandelijksmoeten we een omvangrijk budget opzijzetten voor proeven op muizen. Demuizen zijn duur in aankoopprijs, maar de wetgeving is ook streng over hoe dedieren moeten gehuisvest worden.”

Door te achterhalen wat de ziekte precies veroorzaakt, hoopt Robberechtmet zijn team ook een behandeling te vinden. “Het is de bedoeling om in eenverder stadium behandelingen te testen. Soms zijn dat gezonde proefpersonen,vaak zijn het ALS-patiënten zelf. Eén van onze behandelingen moet rechtstreeksvia de hersenen toegediend worden. Je vindt niet zo snel gezonde vrijwilligersom dat soort proeven te ondergaan. Daarvoor is de samenwerking met patiëntenessentieel.”

Al wijst Robberecht op de gevaren van nieuwe behandelingen. “Mensen met ALS zijn wanhopig en bereid tot alles. Je moet patiënten beschermen tegen misbruik. In het team van artsen is er altijd iemand die afstand tot de patiënt bewaart om objectieve inschattingen te kunnen maken.”

Alzheimer

De groep mensen die lijden aan ALS is beperkt: jaarlijks wordt 1 op 100.000 personen met ALS gediagnosticeerd. De relevantie van Robberechts onderzoek gaat verder dan ALS zelf. “Er is een nauwe verwantschap met andere neurodegeneratieve aandoeningen zoals Parkinson en Alzheimer.”

Robberecht wijst daarnaast op de grote medical need bij ALS: “Gaandeweg vallen al je spierfuncties uit. Je belandt in een rolstoel, daarna lig je in bed. Je kan niet meer zelfstandig ademen en eten. Uiteindelijk ga je dood. Dat is ook zeer zwaar voor de omgeving, die machteloos staat.”

“We mogen optimistischer zijn dan 10 jaar geleden. Ik zou willen dat we gisteren een oplossing hadden gevonden, maar inschatten hoe lang het nog zal duren, is onmogelijk.”

Moeilijke keuzes

Bekend ALS-lijder is wetenschapper Stephan Hawking. “Hawking is een atypisch voorbeeld, omdat hij lang overleeft,” analyseert Robberecht. “Al zeggen sommigen dat ze op die manier niet zouden willen leven.”

De meeste patiënten bij wie ALS is vastgesteld, sterven na enkele jaren. Een aantal onder hen opteert voor euthanasie. Robberecht: “Je moet als patiënt een vrije keuze kunnen maken en hen als arts kunnen uitleggen waarvoor ze kiezen, met alle voor en- nadelen ervan.”

Robberecht wijst erop hoe moeilijk het is te helpen maken van die keuze. “Wij zijn God niet. Ik weet niet waar God woont, maar best zou Hij naast elke ALS-patiënt wonen.” Volgens Robberechts moet de arts alles in het werk stellen om het lijden van de patiënt zo veel mogelijk te beperken. “Dat is niet altijd makkelijk en vereist multidisciplinaire inzet.”

Robberecht wordt even stil: “Soms zijn patiënten niet tevreden als ze bij mij zijn geweest, omdat ze liever iets anders hadden gehoord. Het is essentieel dat een patiënt de waarheid hoort en het is soms zeer zwaar die te vertellen.”

“ALS gooit je leven om. Het is belangrijk dat er hoop is, maar valse hoop geven is fout.”